出生缺陷和先天畸形的区别,先天性缺陷会不会遗传
胎儿畸形又叫出生缺陷,哪些因素会致使胎儿畸形?
每一个准妈妈都想要一个健康可爱的宝宝，所以以女性在怀孕期间一定要保护好自己和宝宝的身体健康，如果有一些行为处理的不是非常好的话，很可能会造成胎儿畸形。胎儿畸形也叫出生缺陷，那么具体哪些因素会导致胎儿畸形呢？
先天性残疾与出生缺陷概念的区别
一、出生缺陷的概念出生缺陷是指婴儿在出生之前，在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。它包括形态异常（如无脑儿、脊柱裂、先天性唇腭裂）、功能异常（如先天性聋哑）、先天智力低下、代谢方面的异常。我国每年约有80万至120万出生缺陷儿出生，占全部出生人口的4％到6％，其中约有22万例先天性心脏病，10万例神经管畸形，5万例唇腭裂及3万例先天愚型。我国出生缺陷发生的前5位是：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、唇腭裂、脑脊膜膨出（除唇腭裂外，其他均为神经管畸形）。神经管畸形是指包括胎儿脊柱开裂和无脑畸形在内的严重缺陷，也是我国最常见的出生缺陷。神经管是神经系统发育的原始基础，当作为新生命开端的受精卵形成时，发育的受精卵牢固地埋入母体子宫内膜中吸收营养，逐渐形成外胚层、中胚层和内胚层。女性怀孕第8周时，由于3个胚层的演变建立起胚胎的外形，使神经板的边缘部分变高成为神经褶，中间凹下形成神经沟。经过近9个月的发育，最终成为具有1000亿个神经细胞的大脑，较细的尾部形成脊髓。二、先天性残疾是指出生时或出生后在外形结构方面异常或有缺陷、功能障碍、代谢异常、智力低下等疾病。先天性残疾来源于两个方面，一是胚胎在母体子宫内就具有的疾病和损伤，二是胎儿在产出时在产道中发生的疾病和损伤。这些疾病和损伤，有些在出生时用肉眼能够看得见或辨认出，有些在出生后数月和数年才显现出来。我国先天性残疾儿童总数每年高达80万至120万，约占每年出生人口总数的4％～6％。先天性残疾有些是由遗传内因造成的，这就是遗传病。例如先天性聋哑，它就是一种染色体隐性遗传病。由于环境因素或母体的变化，影响了胎儿的发育，也会导致聋哑儿的出生，这虽然是先天的，却不是遗传的。母亲在妊娠3个月内感染了风疹病毒，可以引起胎儿发生先天性心脏病或先天性白内障，这也不能认为是遗传病，而是一种“表现型模拟”，也就是说，从表现型来看很像基因改变的效应，但这是环境因素影响的结果，不是遗传基因改变造成的，不能传给后代，所以不是遗传病。有些在出生后的漫长发育过程中才形成或表现出来的疾病，环境因素的作用是明显的，但也并非都不是遗传病。有些致病基因的作用，只有在个体达到一定年龄时才表现出来，这些疾病虽然在出生后才表现，却是可以遗传的。例如，先天性肌紧张病一般是在青春期，在寒冷因素的刺激下才诱发，但却是常染色体显性遗传病。又如，遗传性小脑运动失调，一般是在35～40岁才发病，虽然它在出生后才表现出来，但也是常染色体显性遗传病。一些由遗传因素决定的疾病，在同一家系中的不同成员之间可能具有相同的致病基因，因而，可以表现出发病的家族性。例如，并指是常染色体显性遗传病，常常表现有家族性。然而，同一家系的不同成员，由于生活条件相似，某些环境因素所引起的疾病也可以表现出家族倾向，这就不能认为是遗传病了。例如坏血病、食物中毒等显然不是遗传病，而是由于缺乏维生素C或全家同吃有毒食物所导致。另外，无家族性的散发疾病也并不等于不是遗传病，例如半乳糖血症、糖元累积病等，就是常染色体隐性遗传病。
先天性残疾与出生缺陷概念的区别
一、出生缺陷的概念出生缺陷是指婴儿在出生之前，在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。它包括形态异常（如无脑儿、脊柱裂、先天性唇腭裂）、功能异常（如先天性聋哑）、先天智力低下、代谢方面的异常。我国每年约有80万至120万出生缺陷儿出生，占全部出生人口的4％到6％，其中约有22万例先天性心脏病，10万例神经管畸形，5万例唇腭裂及3万例先天愚型。我国出生缺陷发生的前5位是：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、唇腭裂、脑脊膜膨出（除唇腭裂外，其他均为神经管畸形）。神经管畸形是指包括胎儿脊柱开裂和无脑畸形在内的严重缺陷，也是我国最常见的出生缺陷。神经管是神经系统发育的原始基础，当作为新生命开端的受精卵形成时，发育的受精卵牢固地埋入母体子宫内膜中吸收营养，逐渐形成外胚层、中胚层和内胚层。女性怀孕第8周时，由于3个胚层的演变建立起胚胎的外形，使神经板的边缘部分变高成为神经褶，中间凹下形成神经沟。经过近9个月的发育，最终成为具有1000亿个神经细胞的大脑，较细的尾部形成脊髓。二、先天性残疾是指出生时或出生后在外形结构方面异常或有缺陷、功能障碍、代谢异常、智力低下等疾病。先天性残疾来源于两个方面，一是胚胎在母体子宫内就具有的疾病和损伤，二是胎儿在产出时在产道中发生的疾病和损伤。这些疾病和损伤，有些在出生时用肉眼能够看得见或辨认出，有些在出生后数月和数年才显现出来。我国先天性残疾儿童总数每年高达80万至120万，约占每年出生人口总数的4％～6％。先天性残疾有些是由遗传内因造成的，这就是遗传病。例如先天性聋哑，它就是一种染色体隐性遗传病。由于环境因素或母体的变化，影响了胎儿的发育，也会导致聋哑儿的出生，这虽然是先天的，却不是遗传的。母亲在妊娠3个月内感染了风疹病毒，可以引起胎儿发生先天性心脏病或先天性白内障，这也不能认为是遗传病，而是一种“表现型模拟”，也就是说，从表现型来看很像基因改变的效应，但这是环境因素影响的结果，不是遗传基因改变造成的，不能传给后代，所以不是遗传病。有些在出生后的漫长发育过程中才形成或表现出来的疾病，环境因素的作用是明显的，但也并非都不是遗传病。有些致病基因的作用，只有在个体达到一定年龄时才表现出来，这些疾病虽然在出生后才表现，却是可以遗传的。例如，先天性肌紧张病一般是在青春期，在寒冷因素的刺激下才诱发，但却是常染色体显性遗传病。又如，遗传性小脑运动失调，一般是在35～40岁才发病，虽然它在出生后才表现出来，但也是常染色体显性遗传病。一些由遗传因素决定的疾病，在同一家系中的不同成员之间可能具有相同的致病基因，因而，可以表现出发病的家族性。例如，并指是常染色体显性遗传病，常常表现有家族性。然而，同一家系的不同成员，由于生活条件相似，某些环境因素所引起的疾病也可以表现出家族倾向，这就不能认为是遗传病了。例如坏血病、食物中毒等显然不是遗传病，而是由于缺乏维生素C或全家同吃有毒食物所导致。另外，无家族性的散发疾病也并不等于不是遗传病，例如半乳糖血症、糖元累积病等，就是常染色体隐性遗传病。什么是出生缺陷,如何来避免出生缺陷?
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。 经过相关的调查研究显示我国目前每年还会有非常多的出生缺陷的婴儿出生，这到底是什么原因产生的呢？我们将如何避免出生缺陷呢？其实现在科学技术已经非常发达了，我们通过各项检查能够避免这样问题的产生，最起码能够将概率控制在最小的范围内，为什么还会有这么多儿童存在出生缺陷问题呢？是因为很多人没有把这项事情放在心上，总觉得发生这样事情的概率是比较渺小的，而且就算发生也不会发生在自己身上，我们一定不要有这样的想法，一旦发生将是非常痛苦的，而且也是非常残忍的，所以我们必须掌握一些方法来避免出生缺陷问题。首先我们一定要做好婚前检查，这对双方都是负责的表现，其次我们在孕育孩子的时候一定要给予生育之前调理身体补充营养，这样能够避免孩子因为营养不良产生问题，同时我们在怀孕的过程中也要做好定期检查，很多人为了检查比较麻烦，索性一次都不去检查，这样的人往往出现出生缺陷的孩子的概率是非常高的，所以大家一定要做好孕检，这样能够在很大程度上避免出生缺陷问题的出现，我们能够在尽自己最大努力的范围内降低致敬事情，发生的概率是对自己对家庭，对孩子的负责，如果我们钓鱼倾心将面临的问题是我们无法承受。希望大家都能够引起高度重视，同时也呼吁身边的人也要重视起来，因为只有我们共同努力才能让我们的宝宝健健康康的出来，健健康康的快乐成长。胎儿畸形怎么诊断
现在的孕妇为了腹中宝宝的安全，都会定期去做产检来保证胎儿的健康。有的时候胎儿生下会出现胎儿畸形的情况，这让很多父母愁苦不已，没有什么办法可以提前检查出胎儿畸形吗?那么，胎儿畸形怎么诊断?一起来了解一下。
胎儿畸形怎么诊断胎儿畸形，又叫做出生缺陷，是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常，也就是说胎儿内在发育异常而引起的器官或者身体某个部位的缺陷。据统计，人类胎儿畸形率较高。
一般而言，先天带畸形的新生儿通常是一些小毛病，例如比正常婴儿多出一个指头，或者伴有心脏杂音等问题，但是有些严重的胎儿畸形可能导致新生儿严重残疾或死亡。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生，平均每5～6分钟就有一个畸形胎儿，国外发病率约15%。国内发病率约为l3.7‰，胎儿畸形约占活产儿的3%。在我国先天带有某中缺陷的婴儿总数也是相当惊人，高达80～120万，占我国出生人口总数的4%～6%。这些触目惊心的数字也许会让许多准爸妈们担忧，其实完全没有这个必要。
据统计研究，孕妇在怀孕期间出现会发生胎儿畸形的概率为2%，孕妈妈们只要好好预防，是可以避免此类事情的发生的。每个准爸妈都希望自己的宝宝健健康康，那么这就要求在备孕怀孕直至胎儿出生这短期将内，爸爸妈妈们能多了解一些这方面的权威知识，并尽量按照这些建议去准备，相信每一位准爸妈们都会喜迎自己健康漂亮的小宝宝。
胎儿畸形排查随着科技的不断发展，近年新的诊断技术和方法具有早期、快速、准确以及无创伤性等优点，人们可以结合实验室检查及各种仪器对孕妇进行检查，以减少畸形胎儿的出生。但是，很多孕妈妈们认为像B超这样的检查就能完全排除畸形胎儿的可能，这种观点是错误的。
1.近年来临床常用的诊断方法和技术是超声技术。因为超声技术应用方便且具有无创伤性，并可提高羊膜腔穿刺术、脐带穿刺术及绒毛吸取术的安全性和成功率，从而顺利进行生化及遗传学检查。
2.胎儿镜、胚胎镜。胎儿镜、胚胎镜虽属于有创伤性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿或胚胎情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。
3.TORCH等病原微生物感染的血清学检测、孕妇血清AFP、乙酰胆碱酯酶的检测也可筛查先天畸形儿。
4.近年三维超声可以协助诊断胎儿畸形。
5.联合应用流式细胞仪与单克隆抗体技术从孕妇外周血中寻找胎儿来源的细胞，再利用聚合酶链反应技术进行基因诊断获得成功，符合产前诊断的发展趋势。但仍有待进一步完善，以便服务于临床工作。
缺陷儿和畸形儿产生的原因是什么?
出生缺陷的病因繁多且复杂，主要有三类：01环境致畸因素的影响如：孕妈妈在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或感染梅毒螺旋体；接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒物质，使用了某些致畸药物；02母亲在怀孕前和怀孕期间微量营养素不足如叶酸、碘缺乏等03遗传因素由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，主要遗传有家族史。叶酸对孕妇的作用1、减少胎儿神经管缺陷神经系统从怀孕之后半个月就开始发育了，神经管前后空在胚胎23天到25天的时候会发生关闭，孕妇在怀孕四个月之内会缺乏叶酸，导致胎儿有不同程度的神经系统缺陷，神经系统缺陷主要表现出唇裂、脑膨出和脑脊髓膜膨出等。2、降低其他类型的缺陷叶酸除了能够降低胎儿出现神经管缺陷的概率，另外也能够减少其他类型缺陷的发生率，先天性心脏缺陷和唇腭裂也可以凭借妊娠前后摄取的叶酸来减少。叶酸能够有效的减少胎儿出现严重体表畸形的几率，尤其是可以有效的改善先天性心脏病。3、预防孕妈妈贫血在怀孕之后，女性体内必须要有足够的叶酸来生产身体需要的红细胞，叶酸缺乏很容易导致红细胞性贫血。
